Kromozomal Sayısal Anomaliler

 KROMOZOMAL SAYISAL ANOMALİLER:

Normal bir insana ait vücut hücrelerinde diploid (46) sayıda kromozom gözlenir. Kromozom sayısının 23 haploidy ve katları şeklinde görülmesi ise öploidi (aneuploidy) olarak adlandırılır ve canlı doğumla bağdaşmaz.

Tek bir, nullizomi olarak adlandırılırken fazla olması durumunda bu kromozomdaki sayısal değişiklikler ise anöploidi olarak tanımlanmaktadır. Bir kromozomun sayısal olarak eksik olması monozomi kromozomun sayısına göre trizomi, tetrazomi olarak adlandırılır. 13, 18 ve 21. kromozomların trizomisi dışındaki otozomal kromozomlardaki sayısal anomaliler ölümcül seyretmektedir. 45,Y dışındaki cinsiyet kromozomlarındaki sayısal anomaliler ise yaşamla bağdaşmaktadır (örneğin;47xxy klinefelter sendromu, X0 turnersendromu,XXX süper female, XYY süper male) .

Sayısal kromozomal düzensizliklerin tekrarlama riskleri genellikle de novo oluşmaları nedeniyle düşüktür. Ancak buna rağmen çiftlerin yeni gebeliklerinde prenatal tanı yapılması önerilmelidir. Çünkü bazı ebevenler bu tür kromozomal bozuklukları somatik hücrelerde çok düşük oranda taşıyabilir. Bazı ailelerde mozaisizm lenfosit hücrelerinde çok düşük düzeyde olabilir ve rutin incelemelerde gözden kaçabilir. Ayrıca, trizomik hücreler ebeveylerinden  birinin gamet hücrelerinde farklı oranlarda bulunabilir.

Kromozomal bozukluklar genellikle lethal olup canlı yenidoğanlarda görülme sıklığı %0.5-0.7 arasındadır. Sıklıkla gebelik sırasında, özellikle de ilk 3 ay içerisinde spontan düşüklere neden olurlar. Sayısal kromozomal düzensizlikler genellikle de novo oluşmaları nedeniyle tekrarlama riskleri düşüktür. Ampirik tekrarlama riskleri mevcuttur. Ancak, gebeliklerdeki pratikte gözlenen riskler teorik risklerden daha düşük olarak karşımıza çıkmaktadır.

Kromozomların yapısı

ANEUPLOIDY (ANÖPLOIDI) TARAMASI

Tüp bebek tedavisi sırasında ,çiftlerin çocuk sahibi olmak için verdikleri emek ve çaba sonucu geliştirilen embriyolarda ,  herhangi bir genetik hastalık taşınıp taşınmadığını “embriyoda genetik tanı” yani Preimplantasyon Genetik Tanı – PGT) testleriyle kolayca öğrenebilmek mümkündür.

PGT testlerinin genetik tanıdaki önemi

Genetik biliminde ilerlemesiyle birlikte artık tüp bebek yöntemleriyle geliştirilen embriyolarda genetik incelemeler “embriyoda genetik tanı” (Preimplantasyon Genetik Tanı) kolaylıkla uygulanabilmekte ve çok hızlı raporlanabilmektedir. Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı da verilen bu işlem; yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllenmesi sonucunda gelişen embriyolardan, 1.gübde polar cisimcik, 3. günde 1 adet, 5. günde ise 4-6 adet hücre alınması ile gerçekleştirilir.

Polar cisimcik, blastomer ve trofektoderm biyopsi

PGT uygulamasının amacı; öncelikle, kromozomal bozuklukların ve DNA hastalıklarının gebelik öncesi dönemde yani henüz embriyo aşamasında tanımlanmasıdır. Ayrıca infertilite (yani kısırlık) problemi nedeni ile gebe kalamayan yani tüp bebek tekniklerinin uygulanacağı çiftlerin embriyolarda normal embriyo seçilmesi ile sağlıklı devam edecek gebelik sağlanabilmesi  için kullanılır.

Bu uygulama, kalıtsal hastalık taşıyan ve sağlıklı çocuk sahibi olmak isteyen çiftler ile infertilite nedeniyle tüp bebek veya mikroenjeksiyon gibi yardımcı üreme tekniklerinin uygulanacağı ve embriyolarında kromozomalanomalilerin görülme riski yüksek olan çiftlere önerilir.