PREİMPLANTASYON GENETİK TANI UYGULAMA ENDİKASYONLARI
İLERİ ANNE YAŞI:

Tüp bebek tedavisine giren çiftlerin çok büyük bir kısmında, anne adaylarının yaşları 38 yaş sınırının üzerinde görülmektedir. Bu yaş grubu hastaların yumurta kaliteleri ve taşıdıkları genetik materyallerin sağlıklı olabilme olasılıkları genç yaş bayan hasta grubuna göre istatiksel olarak düşüktür.Bu yaş grubu hastalardan elde edilen embriyolar genetik tanımlama yapılarak transfer edilmeleri sonucu sağlıklı eve bebek götürme oranlarının yapılan yayınlarda istatiksel olarak arttığı çok net ortaya konmuştur.

TEKRARLAYAN İMPLANTASYON BAŞARISIZLIKLARI:
İyi kalitede gerçekleşen en az iki başarısız embriyo transferi sonrası hastalarımızı, tekrarlayan implantasyon başarısızlığı yani embriyoların rahim duvarına sağlıklı olarak tutunma problemi  yaşadığı konusunda bilgilendiririz. Elde edilen iyi kali,tedeki embriyolar arasında genetik olarak sağlıklı embriyo yada embriyoların belirlenip transferinin gerçewkleştirilmesihasatanın şansını anlamlı olarak arttırabilmektedir.

TEKRARLAYAN GEBELİK KAYIPLARI:
Hastanın spontanyada tedavi sonrası sağlanan gebeliklerinde, özellikle ilk üç ayda yaşadığı gebelik kayıplarının (abort, düşük) ikiden fazla olması durumudur. Bu durumda mutlak suretle anne ve baba adayının kanlarından periferikkaryotipleme istenmesi sonrası preimplantasyon genetik tanı sonrası embriyo seçimi eşliğinde gerçekleşen embriyo transferi, bu hastaların gebeliklerinin sağlıklı devam edebilmesi açısından önemli tekniklerden biridir.

ŞİDDETLİ ERKEK İNFERTİLİTESİ:
Son yıllarda genetik alanında ilerlemeler erkek kısırlığının nedenleri hakkında çok önemli bilgiler elde etmemizi sağlamıştır.Özellikle sperm sayısının 1 milyonun altında olması , sperm hareketliliğinde ve morfolojisinde problemler yaşanması , bu problemlerin beraberinde kromozomal bazı aktarım hatalarını embriyolara yansıtılabildiğini göstermiştir. Özellikle son yıllarda ülkemizde ve tüm dünyada çok hızlı artış gösteren azoospermik hasta popülasyonu , bu hasta grubundaki hastaların embriyolarının incelenmesi konusunda büyük önem taşımaktadır. Seks kromozomlarından Y kromozomu üzerindeki genlerdeki silinmeler vücut yapısı ve fonksiyonları normal olmasına rağmen testiste sperm yapımının azalması veya hiç sperm yapılmaması gibi duruma yol açmaktadır. Aynı şekilde yine seks kromozomlarındaki sayı anomalileri örneğin en sık görülen 47 XXY Klinefelter sendromu gibi genetik hastalıkta da testis gelişimi yetersiz kalmış ve sperm yapımı azalmış olabilir. Ayrıca testislerden sperm taşıyan kanalların doğuştan olmaması halinde testiste normal sperm üretimi olmasına rağmen çıkış imkanı olmadığı için menide sperm görülmez. Bu da genetik olarak KonjenitalBilateralVasDeferensAgenezisi (CBAVD) denilen bir hastalığa bağlıdır.

ANORMAL GAMET MORFOLOJİSİ:
Tüp bebek tedavisi sırasında kadın ve erkeklerden elde edilen oosit ve spermlerin morfolojik olarak dismorfik özellikler taşımaları , bu gametlerden elde edilen embriyolar için bir genetik tanımlama endikasyonu oluşturmaktadır. Kadın yumurtalarının granüle yapıda olması,vakuolüzyon veya organelaglünasyon taşıması, spermlerin ise, tail-stump, globozoospermia veya macrosefalik baş taşıyanyapıları genetik tanımlama konusunda endikasyon oluşturmaktadır.

TEK GEN ANOMALİ TARAMALARI:
Bireyler, taşıdıkları kalıtsal hastalığı değişik oranlarda çocuklarına aktarırlar. Bu nedenle genetik hastalıkların çiftlerde ve embriyolarda belirlenmesi çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için önemlidir. Günümüzde DNA analizi yöntemi ile çok sayıda kalıtsal hastalığın henüz embriyo düzeyinde iken tanımlanması mümkün hale gelmiştir. Kalıtsal bir hastalığa neden olan genetik bozukluğun tanımlanması için hastalığa neden olan genin yapısının belirlenmiş olması gerekmektedir. Yapılan araştırmalar sonucu B-talasemi, Hemofili, KistikFibrosis, Orak Hücre Anemisi, MuskulerDistrofiler, Frajil X gibi hastalıklara sebeb olan bir çok genin yapısı belirlenmiş ve bunların genetik tanısına yönelik yöntemler geliştirilmiştir.

Bu yöntemle , öncelikle anne baba ve varsa hasta çocuklara ait kan örneklerinde genetik bozukluğun gösterilmesi için genetik analizler yapılır. Sonrasında kalıtsal hastalık taşıyıcısı olan çiftlerin tüp bebek yöntemi ile elde edilen embriyolarından alınan hücrelerde hastalığa neden olan genetik yapı özel yöntemlerle çoğaltılmakta ve taranan hastalığa ait gen bölgesi DNA analizi yöntemi ile tanımlanabilmektedir. Sonuçta, kalıtsal hastalığı taşıyan embriyolar elenirken sağlıklı embriyoların transferi ile genetik hastalık taşımayan çocukların dünyaya gelmesi sağlanabilmektedir. Yapılan araştırmalar sonucu B-talasemi, KistikFibrosis, Orak Hücre Anemisi, Hemofili, MuskulerDistrofiler, Frajil X gibi hastalıklara sebeb olan bir çok genin yapısı belirlenmiş ve bunların genetik tanısına yönelik yöntemler geliştirilmiştir.

Ayrıca; B-talasemi, Fanconi anemisi ve lösemi gibi hastalıklarda, DNA dizi analizi yöntemi ile sağlıklı embriyoların saptanmasının yanısıra HLA genotyping (doku tiplemesi) işlemi de aynı anda uygulanabilmekte ve embriyoların doku tipi belirlenebilmektedir. HLA genotyping yöntemiyle talasemi veya lösemi hastalığı saptanmış çocuklara sahip ailelerde, anne ve baba ile çocuğa ait doku tiplerinin belirlenmesinden sonra, hastalığı taşımayan embriyolar içerisinden doku tipi hasta çocuk ile uygun olan embriyolar seçilebilmektedir. Bu şekilde elde edilen sağlıklı gebelikler, sağlıklı doğan çocukların kordon  kanı ve kemik iliğinin kullanılması ile hasta çocuklar için tedavi sağlayıcı olmaktadır. Bu yöntemle aile prenatal tanı işlemi sonrasında uygulanan gebelik sonlandırılmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan da korunmaktadır. Ayrıca; gebelik öncesi tanı, hasta kişilerin yaşam boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, hastalıkların tedavisindeki güçlükler ve yüksek tedavi maliyetleri nedeniyle ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarını sağlaması ve hasta kişiler için tedavi olanağı sunması nedeniyle çok önemli bir tekniktir.